Ovaj 10-godišnjak danas je poput malog djeteta, bebe koja ne može govoriti, nosi pelene i dalje se ne može hraniti sam. Iako ima brata blizanca, Rocca, dječaci su potpuno različiti, fizički i razvojno. Tony Sermon prve je godine svog života proveo u bolnicama, bez dijagnoze, s majkom koja je od trenutka njegova rođenja znala i osjećala da s njim nešto nije u redu.
No medicinski stručnjaci nisu mogli otkriti što.
Problemi sa srce, abnormalnosti mozga i gutanja, bili su simptomi stanja i bolesti za koju nitko nije mogao otkriti koja je. Dijagnoza mu je postavljena sa šest godina, a tada je postao i prvo dijete u SAD-u s ADNP sindromom autizma, vrlo rijetkim genetskim stanjem.
Bolest je i službeno otkrivena 2014. godine.
Njegova majka Sandra od početka njegova života želi pomoći svom djetetu da živi.
"Šalim se kad kažem da je on poput desetogodišnjeg novorođenčeta", kaže njegova majka i Tonya opisuje kao jako nježno dijete koje uživa gledajući Mickeya Mousea. Ne može biti sam i po noći gotovo nikada ne spava, piše The Daily Mail.
"Primijetila sam kako s njim nešto nije u redu u trenutku kada se rodio. Izgledao je potpuno drugačije od svog brata blizanca i starije sestre", prisjetila se majka.
Ljudi s ovim sindromom imaju posebne crte lica, izraženo čelo, spuštene kapke. Stanje može uzrokovati autizam, razvojne smetnje, govorne poteškoće i probleme s gutanjem, abnormalnosti mozga i srca.
"Govorila sam svima da nešto nije u redu, ali su mi odgovarali kako sigurno patim od post porođajne depresije i kako je sve u redu", naglasila je.
Samo nekoliko dana nakon poroda otkriveni su mu problemi sa srcem, šum na srcu i kongenitalni poremećaj srca, nazvan desni aortalni luk i vaskularni prsten, stanje u kojem arterije u abnormalnim lokacijama uzrokuju kompresiju ili opstrukciju jednjaka ili dišnog puta.
"U tom sam trenutku bila prestrašena i mislila sam da je kraj svijeta", objašnjava.
Teško je gutao hranu, a prvu otvorenu operaciju na srcu imao je sa tri mjeseca, i još jednu s tri godine. Problemi su se samo nizali, i svaki odlazak u bolnicu dovodio je do otkrića neke nove bolesti ili stanja.
Slab razvoj mozga doveo je do problema s govorom i niza problema sa vidom. Za to je vrijeme Tony razvojno potpuno zaostajao za svojim bratom, nije mogao hodati, jesti ili gutati. Hranili su ga putem cijevi kako bi ipak unosio dovoljno hranjivih tvari u organizam.
Bio je toliko slab da nije u rukama mogao držati gotovo ništa.
"Cijelo vrijeme sam bila zabrinuta i nervozna jer mi šest godina nitko nije mogao reći što je s njim. I ništa nisam mogla učiniti", rekla je.
Kako bi došli do prijeko potrebnih odgovora sudjelovali su u kliničkim testiranjima, a u siječnju 2014. godine sudjelovali su u istraživanju djece s medicinski kompliciranim stanjima. Za nekoliko mjeseci dobili su dijagnozu - ADNP sindrom, stanja koje nije nasljedno i može se razviti kao rezultat mutacije gena u fazi embrija.
"Dali su mi dokument sa deset stranica i rekli...to je to što vaš sin ima, nemamo nikakav medicinski protokol za njegovo stanje i nemamo liječnike na koje bi vas uputili", rekla je.
S nizom pitanja koja su ostala bez odgovora krenula je u potragu za informacijama i poput mnogih okrenula se internetu. No ni tamo nije pronašla ništa puno više.
"Mislila sam kako je ovo čak gore i od toga da dijagnoze uopće nema. Počela sam cijeli slučaj gledati kao puzzle koje slažem", rekla je. Činjenicu kako je riječ o jako rijetkom stanju potvrđuje i podatak kako je u to vrijeme, 2014. godine, samo 10 ljudi imalo istu dijagnozu.
Tijekom sljedeće četiri godine pokrenula je stranicu ADNPkids.com koja nudi pregršt informacija o ovoj dijagnozi, koju sada ima 150 djece. 2016. godine pokrenula je fondaciju za istraživanja ovog rijetkog genetskog poremećaja. Ona i ostali roditelji takve djece pokrenuli su svoje istraživanje i primijetili kako njihovoj djece zubi izrastu puno ranije nego drugoj djeci. Potaknulo je to i istraživanje objavljeno 2017. godine u Translation Psychiatry, koje je potvrdilo ono što su i oni primijetili, a to je da kod 81 posto djece sa ovim genetskim poremećaje do prve godine izrastu svi zubi.
Majka je uzbuđena zbog ovog otkrića jer bi mogao i drugim roditelja omogućiti da već ranije otkriju simptome i saznaju dijagnozu. S uzbuđenjem očekuje i prva klinička testiranja lijeka koji bi trebao pomoći djeci sa takvim stanjem. Tony i dalje svaki dan provodi u školi i radi sa bihevioralnim terapeutom koji radi na poboljšanju njegovih pokreta i govora. Njegova majka vjeruje da može biti bolje.
"Liječnici ponajprije trebaju razumjeti kako se sindrom ADNP ponaša kako bi ga mogli izliječiti. Upravo zato mi roditelji pokušavamo 'pogurnuti daljnja istraživanja, i ne možemo čekati da to učini Nacionalni institut za zdravlje. Mi to moramo učiniti sami", naglašava.
